Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз
Коли рідкісна хвороба потребує гучного голосу
Що таке мукополісахаридоз?
Мукополісахаридоз (MPS) — це група рідкісних спадкових захворювань, що виникають через порушення роботи лізосом — органел у клітинах, які відповідають за переробку відходів. У людей з MPS відсутній або несправний фермент, який має розщеплювати мукополісахариди (також відомі як глікозаміноглікани). В результаті ці речовини накопичуються в клітинах, викликаючи серйозні порушення в організмі.
🔬 Це не одна хвороба, а кілька типів MPS — від I до VII, кожен із власними особливостями та перебігом. Найвідоміші серед них — синдроми Гунтера, Гурлера, Хантера.
Як проявляється ця недуга?
❗ Ознаки можуть з’являтися вже у перші роки життя і часто включають:
-
гіперактивність або, навпаки, втрату активності;
-
порушення сну;
-
поступову втрату мовлення;
-
деформації скелета (коротка шия, викривлення хребта);
-
проблеми з серцем, зором, слухом;
-
у деяких випадках — психічна відсталість і деменція.
👶 Болюча правда: у багатьох дітей з важкими формами MPS життя триває лише до підліткового віку. Проте легші форми дозволяють жити значно довше — за умови ранньої діагностики й терапії.
Цікаві факти, про які варто знати
📌 Перший опис хвороби з’явився ще в 1917 році, але її природу зрозуміли тільки після відкриття структури ДНК і ферментів у середині ХХ століття.
📌 Частота MPS — приблизно 1 на 25 000 новонароджених, однак точна статистика відрізняється в різних країнах.
📌 На сьогодні існує ферментозамісна терапія, яка здатна уповільнити розвиток хвороби, але доступна вона далеко не скрізь і коштує сотні тисяч доларів на рік.
📌 У більшості випадків MPS виявляється лише після того, як дитина починає втрачати набуті навички — що значно ускладнює лікування.
Для чого потрібен цей день?
💡 Мета Міжнародного дня MPS — підвищити обізнаність, надати підтримку родинам і заохотити держави до:
-
фінансування наукових досліджень;
-
забезпечення доступної діагностики;
-
програм генетичного консультування для родин у групі ризику;
-
зниження стигми навколо «незвичних» дітей.
Організації, що працюють із такими родинами, не лише інформують суспільство, а й допомагають батькам не здаватися, надаючи психологічну підтримку та доступ до світових медичних інновацій.
📣 Чому це стосується кожного?
Можливо, MPS ніколи не торкнеться вас особисто. Але усвідомлення, співчуття та солідарність здатні змінити світ тих, хто бореться щодня.
👉 Кожен поділ інформації, кожен репост і кожне добре слово — це вже крок до змін.
🧬 Хвороби можуть бути рідкісними. Але турбота — має бути щоденною.
