Неонатальний скринінг
В рамках Програми медичних гарантій усім новонародженим гарантовано безоплатне проведення неонатального скринінгу. Розповідаємо детальніше
Що таке неонатальний скринінг та навіщо він потрібен
Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Завчасне виявлення дозволяє ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх.
Які захворювання допоможе виявити неонатальний скринінг
В переліку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:
Адреногенітальний синдром.
Біотинідазна недостатність.
Вроджений гіпотиреоз.
Галактоземія І типу.
Глютарова ацидурія I типу.
Глютарова ацидурія II типу.
Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
Дефіцит трифункціонального білка.
Дефіцит HMG-ліази.
Ізовалеріанова ацидурія.
Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
Метілмалонова ацидурія.
Муковісцидоз.
Первинний карнітиновий дефіцит.
Пропіонова ацидурія.
Спінальна м’язова атрофія.
Тирозинемія I типу.
Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Неонатальний скринінг є безоплатним
Так. Неонатальний скринінг безоплатний для батьків немовлят. Послуга надається в рамках Програми медичних гарантій у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями. Тобто в усіх медичних закладах, які мають договір із НСЗУ за пакетом “Медична допомога при пологах”.
Чи потрібно батькам немовля шукати лабораторію, в якій зроблять неонатальний скринінг безоплатно
Ні. Батькам не потрібно шукати лабораторію та самостійно відправляти кров на аналіз. Лише надати письмову згоду на проведення скринінгу. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.
Як батькам немовляти повідомляють результат скринінгу
Якщо є потреба повторити обстеження або якщо скринінг підтвердив патологію у немовляти, з батьками зв’яжуться медичні працівники.
Нагадаємо, що охорона материнства і дитинства — один із пріоритетів Програми медичних гарантій. Раніше ми вже розповідали про пакети:
“Лікування безпліддя за допомогою допоміжних репродуктивних технологій (запліднення іn vitro)” https://cutt.ly/TeoJUBuB.
“Ведення вагітності в амбулаторних умовах” https://cutt.ly/qeoJTT4Q.
“Медична допомога при пологах” https://cutt.ly/VeoJISQt.
“Медична допомога новонародженим у складних неонатальних випадках” https://cutt.ly/VeoJYG4O.
“Медична реабілітація немовлят, які народились передчасно та/або хворими, протягом перших трьох років життя” https://cutt.ly/AeoJOtGm.
