17 квітня – всесвітній день боротьби з гемофілією
Всесвітній день боротьби з гемофілією запроваджено з метою привернути увагу та підвищити обізнаність громадськості про це захворювання.
Гемофілія – це невиліковне генетичне захворювання, пов’язане з порушенням процесів згортання крові. Найчастіше розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих в X-хромосомі. Зустрічається досить рідко – приблизно у 1 людини із 10 000.
Відповідно до нестачі або навіть відсутності певного фактора згортання крові, розрізняють три типи гемофілії: A, B, C. Найчастіше зустрічається гемофілія A (класична), спричинена дефіцитом фактора VII. Хвороба може розвиватись як у чоловіків, так і у жінок, але хворіють переважно чоловіки. Жінка є лише носієм.
Одним із основних проявів гемофілії є кровотечі, які тривають довше, ніж у звичайних людей. Вони можуть починатися спонтанно (зокрема носові кровотечі), а також бути наслідком навіть незначної травми. Частіше всього це крововилив в суглоби колін та ліктів, що в подальшому може спричинити інвалідизацію. У разі ускладнень виникають внутрішні кровотечі (шлунково-кишкові, ниркові, забрюшинні тощо), при яких може втрачатися великий об’єм крові, і як наслідок, настає смерть.
Щоб діагностувати гемофілію, зазвичай потрібно зробити дослідження крові – загальний аналіз крові та протромбіновий тест, який визначає час, необхідний для утворення згустку крові. Якщо вагітна жінка є носійкою гемофілії, можна зробити пренатальну діагностику. Перші прояви гемофілії найчастіше можуть проявлятися між першим і другим роком життя людини. Якщо ви помітили, що у дитини кровоточать ясна при прорізуванні зубів, довго не зупиняється кровотеча після забору крові на аналізи (декілька годин), з`являються синці при відсутності травми або великі гематоми при незначній травмі – це привід якомога швидше звернутися до лікаря.
Першопричину цієї спадкової хвороби наразі усунути неможливо. Традиційна замісна терапія передбачає введення специфічних факторів згортання (концентрати із донорської плазми крові) відповідно до типу захворювання як при наявних кровототечах, так із профілактичною метою. Кровотеча припиняється, коли достатня кількість фактора згортання досягає місця, що кровить. При постійному (профілактичному) введенні препаратів згортання крові 2-3 рази на тиждень пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя – навчатись, працювати, подорожувати тощо. Без профілактичного лікування пацієнт приречений на інвалідізацію, у важких випадках – на смерть.
