Неонатальний скринінг
Розширений неонатальний скринінг – дослідження на 21 рідкісне генетичне захворювання, що проводять у перші 48-72 години життя немовляти. Завдяки йому можна виявляти спадкові та вроджені захворювання і стани на ранній стадії. Своєчасне лікування таких хвороб допомагає прибрати або значно полегшити їхні симптоми.
Від жовтня 2022 року дослідження здійснювали в 12 областях, а з 24 квітня 2023 року – уже по всій Україні, крім тимчасово окупованих територій. Зараз в країні діють чотири регіональні центри скринінгу: у Києві, Львові, Харкові та Кривому Розі.
Упродовж 2023 року у чотирьох центрах було проведено понад 154 тис. досліджень:
близько 59 тисяч – у Львові;
понад 52,4 тисячі – в Києві,
більш як 19 тисяч – у Харкові
понад 24 тис. – у Кривому Розі.
Неонатальний скринінг, подальше обстеження та лікування дитини у випадку виявлення ризиків – безоплатні для родини. Щоби немовляті зробили скринінг, батьки мають лише надати письмову згоду. Після цього лікар формує пакет документів для лабораторії.
За весь час функціонування програми розширеного неонатального скринінгу виявлено близько 250 випадків рідкісних захворювань, з яких 24 – спінальної мʼязової атрофії.
