Всесвітній день боротьби з бічним аміотрофічним склерозом
Боковий аміотрофічний склероз (БАС) або хвороба Шарко – це неврологічне захворювання, при якому уражаються клітини центральної нервової системи, які відповідають за рух – так звані моторні нейрони. Епідеміологічні дані свідчать, що розповсюдженість цієї патології складає 3-5 випадків на 100 000 населення, при цьому щорічно фіксується ще 1-2 випадки на 100 тис. Більшість хворих становлять особи віком від 30 до 50 років. ЯКІ ПРИЧИНИ РОЗВИТКУ БІЧНОГО АМІОТРОФІЧНОГО СКЛЕРОЗУ? Точні причини виникнення БАС не встановлені. 5-10% від загальної кількості випадків пов’язані з успадкованими мутаціями. Сьогодні виявлено близько 25 генів, мутації котрих можуть спричиняти розвиток бічного аміотрофічного склерозу. Найбільш розповсюдженими серед них ураження є SOD1 та C9ORF72. Перший відповідає за синтез супероксиддисмутази-1 – природного антиоксиданту. Біологічна роль C9ORF72 наразі також не встановлена. З точки зору патогенезу, важливу роль у формуванні БАС відіграє надлишок глутамінової кислоти, який призводить до надмірного збудження нервових клітин та їх гибелі. При цьому частина рухових нейронів, що залишилась, починають самовільно збуджуватись, призводячи до спонтанного скорочення м’язів. СИМПТОМИ БІЧНОГО АМІОТРОФІЧНОГО СКЛЕРОЗУ Типовий первинний клінічний прояв БАС – спонтанні м’язові посмикування. Згодом приєднуються локальні судоми, оніміння, слабкість та атрофія скелетних м’язів, що призводить до порушення нормальної фізичної активності. Однак клінічна характеристика захворювання залежить від локалізації уражених м’язів. Найбільш розповсюдженими формами бічного аміотрофічного склерозу є: Бульбарний БАС. Проявляється ураженням м’язів бульбарної групи – гортань, глотка, надгортанник, м’яке піднебіння. Спершу виникають порушення мови (гугнявість та неможливість контролювати гучність мови), які згодом доповнюються неможливістю нормального ковтання та дихання. БАС кінцівок. Цей варіант захворювання дебютує з порушення ходи, а саме – кульгавості на одну з кінцівок. При цьому людина відчуває «жорсткість» в стопі, яка обумовлена підвищеним тонусом м’язів. Рідше першими вражаються верхні кінцівки. При будь-якому варіанті розвитку, згодом пацієнт втрачає можливість до самостійного пересування та самообслуговування, а через деякий час – дихання. Тобто єдиним способом підтримки життєдіяльності залишається парентеральне харчування (внутрішньовенне введення поживних сумішей) та штучна вентиляція легень. ДІАГНОСТИКА БІЧНОГО АМІОТРОФІЧНОГО СКЛЕРОЗУ Встановлення діагнозу БАС вимагає виключення всіх інших причин характерних клінічних змін. Як правило, ключову роль в діагностиці відіграє електронейроміографічне дослідження (ЕНМГ), яке дає змогу виявити ураження рухових нейронів. З метою диференціальної діагностики також можуть проводитись наступні лабораторні та інструментальні обстеження: Загальний клінічний та біохімічний аналізи крові. Пункція спинного мозку та аналіз ліквору. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) ЦНС. Біопсія м’язів. ЛІКУВАННЯ БІЧНОГО АМІОТРОФІЧНОГО СКЛЕРОЗУ На жаль, сьогодні БАС – невиліковне захворювання. В більшості випадків смерть настає внаслідок порушення функцій дихальних м’язів через 3-5 років з моменту встановлення діагнозу. Наразі відомий тільки один препарат (Рілузол), який має доведену здатність дещо сповільнювати перебіг бічного аміотрофічного склерозу шляхом зниження синтезу глутамату. В Японії та країнах ЄС також використовується HAL-терапія, яка дозволяє довше зберігати фізичну активність пацієнта.
